Zdrowe kosmetyki naturalne
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Niedobór CD55, wczesna enterotencja powodująca utratę białka i zakrzepica ad

Posted in Uncategorized  by admin
June 9th, 2018

11 pacjentów pochodziło z ośmiu rodzin, z których wszyscy pochodzili z Maroka, Syrii lub Turcji. Pacjenci 3.1, 5.1 i 5.2 byli oceniani w Instytucie Ludwiga Boltzmanna na rzadkie i nierozpoznane choroby w Wiedniu i pochodzili ze Stambułu lub Ankary w Turcji. Pozostali pacjenci byli oceniani w National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, w Bethesda w stanie Maryland, i pochodzili z Turcji, Syrii lub Maroka. Wiek pacjentów wahał się od 3 do 23 lat od lutego 2017 r. Pacjentów początkowo rozpoznano na podstawie rozpoznania przetrwałej enteropatii z utratą białek i włączono do badania po zidentyfikowaniu biallelicznych wariantów utraty funkcji CD55. Szczegółowe informacje na temat poszczególnych pacjentów można znaleźć w sekcji Dodatkowe informacje o pacjentach klinicznych w Dodatkowym dodatku, dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Wszyscy uczestnicy badania wyrazili pisemną, świadomą zgodę na zatwierdzone protokoły w swoich instytucjach, za zgodą rodziców na nieletnich. Analiza genetyczna i funkcjonalna
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego egzonu u pacjentów indeksu i sekwencjonowanie Sangera CD55 u pozostałych uczestników. Testy uzupełniające przeprowadzono przed i po lentiwirusowej rekonstytucji CD55. Alexion Pharmaceuticals dostarczył odczynniki. Szczegóły znajdują się w dodatkowym dodatku.
Analiza statystyczna
Zastosowaliśmy test U Manna-Whitneya lub test t-Studenta, aby ocenić znaczenie między próbkami bez nadzoru a testem rang podpisanych par Wilcoxona lub dwustronnym sparowanym t-testem dla sparowanych próbek. Dwustronne wartości P mniejsze niż 0,05 uważano za wskazujące na istotność statystyczną. Porównywania statystycznego dokonano przy użyciu oprogramowania GraphPad Prism, wersja 7.0a.
Wyniki
Fenotyp kliniczny
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka demograficzna i kliniczna 11 pacjentów z zespołem CHAPLE. Rysunek 1. Rycina 1. Kliniczna prezentacja ośmiu rodzin z rodzinną enteropatią powodującą utratę białka w początkowej fazie choroby.Panel A przedstawia rodowody ośmiu rodzin. Osoby dotknięte chorobą, które były homozygotyczne pod względem zmutowanego allelu, są oznaczone symbolami stałymi, osoby heterozygotyczne za pomocą półstałych symboli, osoby nie dotknięte chorobą przez otwarte symbole i osobą dotkniętą chorobą o nieznanym genotypie za pomocą otwartego czerwonego symbolu. Koła wskazują kobiety i kwadraty mężczyzn; trójkąt w Rodzinie oznacza poronienie, a ukośnik w Rodzinie 5 oznacza osobę, która zmarła. Pacjent 6.1 zmarł w trakcie badania (wskazany przez ukośnik). Dotknięci członkowie dalszej rodziny są pokazani na rysunku S1 w dodatkowym dodatku. Panel B pokazuje poziomy IgG w surowicy w stosunku do stężenia albuminy surowicy w funkcji wieku w latach u Pacjenta 1.1. Niższa wartość graniczna dla IgG zależna od wieku jest wskazywana przez czerwoną kropkowaną krzywą, a wartość odniesienia dla stężenia albuminy jest większa niż 3,5 g na decylitr (wskazane przez przerywaną sekcję na prawej osi y). Każda strzałka oznacza epizod zapalenia płuc. Panel C pokazuje wycinki wyciętej tkanki dwunastnicy (barwienie hematoksyliną i eozyną) uzyskane od Pacjenta 5.2, ze znacznie poszerzonymi przestrzeniami limfo-wo-naczyniowymi w obrębie podśluzówki (strzałki)
[patrz też: Skoki tandemowe, kosmetyki na trądzik, trądzik różowaty kosmetyki ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: kosmetyki na trądzik Skoki tandemowe trądzik różowaty kosmetyki