Zdrowe kosmetyki naturalne
Naturalne sposoby na codzienne zdrowie

Niedobór CD55, wczesna enterotencja powodująca utratę białka i zakrzepica czesc 4

Posted in Uncategorized  by admin
November 3rd, 2018

Główne podzbiory komórek immunologicznych i wytwarzanie przeciwciał były prawidłowe. Pacjent 1.1 miał towarzyszące homozygotyczne warianty genów w CD21 i Pacjent 5.1 w CD27. W stwierdzeniu zgodnym z potwierdzonym niedoborem CD21, Pacjent 1.1 miał zmniejszone komórki B pamięci klasy IgD-CD27 + .7 Pacjent 5.1 miał subkliniczne przetrwałe zakażenie Epsteina-Barr (poziom wirusowego RNA, 420 kopii na mililitr) i, w tym czasie, tego zapisu jest ściśle monitorowany, ponieważ niedobór CD27 zwiększa ryzyko choroby limfoproliferacyjnej powodowanej przez wirus Epstein-Barr.8 Dożylna immunoglobulina zmniejszała częstotliwość i ciężkość infekcji dróg oddechowych u pacjentów 1.1 i 2.1. Szczegóły podano w tabelach S1 i S3, rysunkach S2A i S5 oraz w podrozdziale Dodatkowa historia kliniczna pacjentów w dodatkowym dodatku. Trzech pacjentów miało ciężką zakrzepową niewydolność naczyń (tabela 1). Skrzepy rozwinęły się w dolnej żyle głównej, prawym przedsionku i tętnicach płucnych Pacjenta 6.1, powodując malformacje tętniczo-żylne (ryc. 1E). Transmisyjna mikroskopia elektronowa próbek z dwunastnicy-biopsji ujawniła nieprawidłowe zniekształcone erytrocyty wiążące się ze ścianami kapilarnymi i migracją przezścienną. Pacjent 5.1 miał wiele zakrzepów w żyłach krezkowych i wątrobowych, sercu i żyłach mózgowych, które były związane z krwotokiem wewnątrzczaszkowym. Zakrzepica była nierozwiązana pomimo usunięcia chirurgicznego skrzepów krwi i antykoagulacji. Zespół Budd-Chiariego rozwinął się w Pacjentce 8.1, prawdopodobnie z powodu zakrzepicy żył wątrobowych. Badanie rozszerzonej historii rodzinnej ujawniło dwóch dodatkowych pacjentów, pacjentów 4.4 i 5.3, którzy zmarli przed genotypowaniem od zdarzeń zakrzepowych związanych z enteropatią białkową, limfangiąktazją i niedożywieniem. W trakcie badania pacjent 6.1 zmarł z powodu zatorowości płucnej. Stąd naturalna historia choroby obejmuje wczesną śmierć związaną z ciężkimi zdarzeniami zakrzepowymi. Szczegóły podano w tabeli S1, rysunki S1 i od S6A do S6D, oraz w sekcji Dodatkowych pacjentów z historii klinicznej w dodatkowym dodatku.
Mutacje Loss-of-Function w CD55
Figura 2. Figura 2. Warianty CD55 prowadzące do utraty ekspresji białka.Panel A pokazuje zidentyfikowane mutacje w CD55 prowadzące do utraty ekspresji białka, w tym cztery krótkie regiony konsensusowe (SCR1 do SCR4) (góra) i struktura eksonu (Dolny). Osiem rodzin oznaczono jako F1 do F8. GPI oznacza glikozylofosfatydyloinozytol i peptyd sygnałowy SP. Panel B pokazuje immunoblot białka dla CD55 w aktywowanych komórkach T CD4 + w dwóch zdrowych kontrolach i pięciu pacjentach. Zastosowaliśmy barwienie .-tubuliny jako kontrolę obciążenia. Panel C pokazuje pośrednie barwienie immunofluorescencyjne próbek biopsji dwunastnicy otrzymanych od Pacjenta 5.2 i zdrowej kontroli, z wybarwieniem CD55 (czerwony), markerem śródbłonka CD31 (zielony) i 4 , 6-diamidino-2-fenyloindolem (DAPI, niebieski).
Analiza sekwencji całego egzomu u pacjentów 1.1, 2.1, 3.1 i 5.1 ujawniła nowe homozygotyczne warianty w genie kodującym białko regulatorowe dopełniacza CD55 (kodujące czynnik przyspieszający rozpad) (Figura 2A oraz Tabela S3 i Fig. S1 i S7A w Dodatek Dodatek) .9 Te warianty segregowały recesywnie z chorobą, a osoby heterozygotyczne pozostały nietknięte
[więcej w: u lekarza po angielsku, neurolog od czego, odbudowa zęba po leczeniu kanałowym cena ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: neurolog od czego odbudowa zęba po leczeniu kanałowym cena u lekarza po angielsku